این بیماری نوعی اختلال متابولیک ارثی است. به طور معمول ،‌بیماری زمانی تشخیص داده می شود که ابتلای یکی از فرزندان ،‌والدین و پزشک خانواده را حساس نموده است. این وضعیت به وی‍‍‍ژه در شرایطی پیش می آید که برنامه غربالگری نوزادان اجرا نمی شود. با انجام برنامه غربالگری نوزادان امکان تشخیص و کنترل به هنگام بیماری وجود دارد.

عامل بروز پی . کی . یو . و نحوه انتقال آن چیست ؟

پی . کی یو . یک بیماری ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی در نوزاد به وجود می آید. نوزاد مبتلا ،‌به علت کمبود این آنزیم ،‌قادر به هضم فنیل آلاتین (‌یک اسید آمینه)‌ نیست.در ادرار مبتلایان به این بیماری ،‌ موادی به نام فنیل کتون که بوی خاصی را ایجاد می کند(بوی موش مرده ). مصرف غذاهای پروتئینی ، از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

بیماری پی . کی یو . چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود ؟

بیماری پی . کی . یو . در بدو تولد نشانه بارزی ندارد وعلائمی مثل موی بور ،آبی واگزما و بوی خاص ادرار کمک کننده هستند . ظاهر نوزاد طی هفته های اول زندگی سالم است ولی به تدریج ، علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ،‌استفراغ ، ضایعات پوستی در سطح بدن و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود. با گذشت زمان ،‌کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب ناآرام و پرجنب و جوش  (‌بیش فعال )‌است. همچنین صحبت کردن ، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود.

چگونه بیماری تشخیص داده می شود ؟

با انجام آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. تشخیص امکان پذیر خواهد بود.این روش بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.

آیا بیماری پی . کی . یو . درمان می شود ؟

در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد ،‌بیماری به موقع تشخیص داده شود ،‌می توان با برنامه غذایی مخصوص و مراقبت های لازم بیمار را کنترل کرد. میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود ،‌موفقیت بیشتر است. مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم ، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه تنها راه درمان است. چنانچه این برنامه غذایی مخصوص به موقع آغاز شود و ادامه یابد،کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد ومعمولاضریب هوشی نرمال می شود.

آیا میتوان از بروز بیماری پیشگیری کرد ؟

در حال حاضر ،‌با آزمایش ژنتیک  بیمار و والدین ،‌نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود وبررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ضرورت دارد . در صورت تشخیص،‌امکان سقط جنین وجود دارد.

  

بیماری فاویسم (‌کمبود آنزیم (G6PD)

       

فاویسم یک بیماری ارثی است که بیشتر در مردان دیده می شود این بیماری در بیش از 200 میلیون نفر در دنیا گزارش شده است.

بر اساس مطالعه ای که در شیراز انجام شده ،‌ این بیماری در 10% مردان و 4% زنان دیده شده است . افرادی که مبتلا به فاویسم (بیماری باقلا ) هستند ،‌در ظاهر سالم اند،‌اما در صورت تماس با عوامل خطر مانند برخی داروها و مواد غذایی از جمله باقلا یا ابتلا به بعضی از عفونتها ،دچارزردی و کم خونی می شوند.

 این بیماری چگونه تشخیص داده می شود ؟

غربالگری این بیماری در دسترس و نسبتاٌ‌ ارزان است. غربالگری در نوزاد 3 تا 5 روزه با آزمایش قطره خون پاشنه پای او که بر روی کاغذ صافی مخصوص چکانده می شود ،‌همراه با سایر آزمایش های غربالگری نوزادی، انجام می شود.

در صورت تشخیص کمبود آنزیم در نوزاد،‌یک برگه به دفترچه بیمه نوزاد الصاق می شود تا پزشکان هنگام تجویز دارو از کمبود آنزیم G6PD  در نوزاد آگاه گردند. والدین نوزاد نیز راهنمایی های لازم را دریافت می کنندو در 4 ماهگی جهت تشخیص قطعی بیماری لزوما باید آزمایش شوند .

 

بعضی از موادی که باعث لیزخون(از بین رفتن گلبولهای قرمز خون ) در افراد مبتلا به فاویسم می شوند :

داروهای ضد مالاریا ،بعضی آنتی بیوتیک ها مانند: سولفانامیدها  ، ‌نیتروفورانتوئین ‌،‌فورازولیدون کلرامفنیکل ،‌نالیدیکسیک اسید ،ضد دردها و تب برها ،‌استیل سالیسیلیک اسید و مقادیر بالای آسپیرین.

 

 "بیماری تالاسمی"

بیماری تالاسمی ‌یک نوع کم خونی ارثی است که از والدین به فرزندان به ارث می رسدو دو نوع است :

1 – بتاتالاسمی مینور (‌سالم ناقل ): این افراد یک ژن  معیوب (‌از دو ژن مربوطه ) را از یکی از والدین خود به ارث برده اند و دارای زندگی و عمر طبیعی هستند.

2  - بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی ): فرد یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است.

علائم بیماری بتاتالاسمی ماژور چیست ؟

علامت های این بیماری ،‌غالباٌ‌ از 6 ماهگی ظاهر می شود و عبارتند از کم خونی ،‌زردی خفیف ،‌بزرگی شکم ، تغییر شکل استخوانهای سر و صورت ،‌بزرگ شدن قلب ، ‌بیماری قند خون و پوکی استخوان .

آیا بیماری بتاتالاسمی ماژور درمان دارد؟

درمان سخت است و عمدتاٌ  شامل تزریق خون در هر ماه تا آخر عمر و مصرف داروی آهن زدا بصورت تزریق زیر پوستی ، چند بار در هفته است.در حال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران، پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام است ،که علاوه بر هزینه های زیاد پیوند مغز استخوان ،مخاطرات عمل پیوند و عوارض آن زیاد است از جمله احتمال برگشت بیماری با شدت بیشتر وجود دارد .

راههای پیشگیری از تولد بیمار مبتلا به تالاسمی کدامند ؟

1-     ازدواج نکردن دو فرد ناقل تالاسمی (‌بتا) با همدیگر

2-     انجام آزمایش های ژنتیک ( در صورت ازدواج کردن دو فرد ناقل تالاسمی‌بتا) ‌در هر بارداری و در صورت ابتلا جنین به بیماری (‌بتا تالاسمی ماژور )‌،‌سقط جنین مبتلا .

بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات غربالگری چه موقع است ؟

بهترین زمان،قبل از ازدواج(‌یک تا سه ماه قبل از هر گونه اقدام و اعلام تاریخ ازدواج به اقوام و آشنایان) می باشد.

نکته مهم : زوجهائی که قبل از ازدواج آزمایشهای زمان ازدواج برای پیشگیری تالاسمی را انجام نداده اند و به این دلیل نمی دانند که آیا ناقل تالاسمی (‌بتا )‌هستند یا خیر ، اگر بخواهند صاحب فرزند شوند باید زیر نظر مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر محل سکونت ،‌آزمایش مربوطه را انجام دهند. بعد از انجام آزمایش اگر هر دو ناقل تالاسمی تشخیص داده شوند ،‌در هنگام بارداری آزمایشهای ژنتیک بر روی جنین انجام می شود و در صورت بیمار بودن ،‌جنین با مجوز پزشکی قانونی  در بیمارستان  سقط می شود .

عوارض بیماری تالاسمی چیست ؟

عوارض قلبی :عارضه قلبی مهمترین علت مرگ و یکی از مهمترین علل ناتوانی در بیماران می باشد . علائم شایع آن تپش قلب ،‌تنگی نفس و ورم اندامها می باشد.

عوارض غددی :‌مشکلاتی مثل تأخیر در بلوغ جنسی و اختلال در باروری ، کوتاهی قد ،‌کم کاری پاراتیروئید و دیابت

عوارض کبدی :یکی دیگر از علل شایع مرگ و میر این بیماران است .

عوارض عفونی:دومین علت شایع مرگ در بیماران تالاسمی ماژور است.هپاتیت ها از مهمترین عفونتها( بیشتر ناشی از تزریق خون است )می باشند. بیش از 80% موارد بدون علامت و زردی است ودر 85% موارد عفونت مزمن رخ می دهد.

 

عوارض روانی :

‌کودک در سالهای اولیه از درمان احساس درد و ناراحتی خواهد داشت و او نمی داند علت این درد و ناراحتی چیست وچه اتفاقی می افتد . این دوره همان زمانی است که کودک به هر کس که از او مراقبت می کند احساس اطمینان و اعتماد پیدا می کندو در زمان شروع مدرسه ‌شرایط دشوارتر می شود و کودک علاوه بر درد و ناراحتی های مرتبط با عوارض درمان ،‌آگاهی به متفاوت بودن از سایر هم شاگردیها (‌بخصوص از لحاظ چهره که آن هم بدلیل درمان نامناسب و در نتیجه ‌تغییرات استخوان با رشد کم )‌می تواند تأثیر نامطلوبی بر روحیه کودک داشته باشد لذا والدین، پزشک و مراقبین مدرسه در توجیه بیماری و از همه مهمتر در ایجاد اعتماد به نفس در بیمارنقش مهمی دارند.

نوجوانی :مشکل ترین زمان است مرحله ای است که جوان بسیار حساس و شکننده است، چرا که یک انتقال مشکل از کودکی به بزرگسالی را تجربه می کند.اغلب در این زمان است که دورنمای یک عمر دست و پنجه نرم کردن با بیماری تلخ جلوه می کند و طغیان ها بصورت غیر متعارف جلوه می کند .

آیا تغذیه در بیماران تالاسمی باید متفاوت باشد ؟

نیازهای تغذیه ای بیماران تالاسمی بجز در موارد عوارض بیماران چندان تفاوتی با سایر کودکان و نوجوانان ندارد در دوره رشد بیمار دریافت رژیمی با انرژی مورد نیاز با سن و جنس و میزان فعالیت او با محتوای طبیعی چربی ، کربوهیدرات و پروتئین توصیه می شود. در زمان بلوغ و بزرگسالی رژیم های حاوی مقادیر محدود کربوهیدرات های ساده مثل شکر ،‌قند ،‌نوشابه های شیرین و تنقلات می تواند در جلوگیری یا به تعویق انداختن شروع اختلالات تحمل قند یا بیماری دیابت مؤثر باشد.

نکته : بیمار تالاسمی ماژور به علت تزریق خون، میزان آهن خونش بالا می رود بنابراین با رعایت رژیم غذایی نمی تواند میزان آهن موجود در خون را کاهش بدهد.